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- Editorial Comares -
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Editorial Comares Medicina Genética Clínica Del Siglo Xxi.
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Brand: Editorial Comares
EAN: 9788498365740
MPN: 9788498365740
Categoría: Libros y revistas
Libro: MEDICINA GENéTICA CLíNICA DEL SIGLO XXI. (978-84-9836-574-0) de Sánchez Caro, Javier ... [et al.] (Editorial Comares ) Comprar Libros de Otros .. 0 A. EL ESTADO DE LA CUESTIóN. ASPECTOS CIENTíFICOS Y CLíNICOS. I. Medicina genética preconceptiva y consejo genético (Miguel del Campo Casanelles). 1. Introducción 2. Riesgos de la gestación 2.1. Antecedentes familiares 2.2. Etnicidad, origen geográfico, endogamia y consanguinidad 2.3. Enfermedades maternas y exposiciones gestacionales 2.4. Población que no busca cuidados preconcepcionales. 3. Asesoramiento o consejo genético 3.1. Quién debe proporcionar asesoramiento genético? 3.2. Qué enfermedades podemos y debemos prevenir? 3.3. Qué actuaciones pueden derivarse del asesoramiento? 3.3.1. Extensión de los estudios. 3.3.2. Reproducción. 3.3.3. Tratamientos específicos. 4. Aspectos sociales, éticos y legales 5. Conclusiones II. Medicina genética embrionaria. Prevención de enfermedades hereditarias mediante diagnóstico genético preimplantacional (DGP) (Julio Martín) 1. Introducción 2. Indicaciones actuales del DGP mediante FISH. 2.1. Anomalías numéricas 2.2. Anomalías de cromosomas sexuales 2.3. Aborto de repetición 2.4. Fallo de implantación 2.5. Edad materna avanzada. 2.6. Factor masculino grave. 2.7. Anomalías estructurales 2.8. Enfermedades con herencia ligada a los cromosomas sexuales 3. Indicaciones actuales del DGP mediante PCR 3.1. Enfermedades monogénicas 3.2. Tipaje de antígenos leucocitarios humanos con fines terapéuticos a terceros 4. Metodología aplicada en el análisis FISH 5. Metodologías empleadas en el DGP de enfermedades monogénicas 5.1. Procesamiento inicial de la muestra biológica: lisis celular en DGP. 5.2. Reacción PCR y métodos de genotipado 6. Metodologías empleadas en el DGP con haplotipaje HLA. 7. Limitaciones del DGP 8. Avances futuros en el DGP 8.1. Amplificación total del genoma previo al DGP. El método MDA 8.2. DGP y detección de aneuploidías mediante arrays de CGH III. Medicina genética prenatal y postnatal (Rosa A. Lama More). 1. Introducción. 2. Categoría de las enfermedades genéticas 3. Patogenia de la enfermedad genética 4. Genética prenatal 4.1. Antes de iniciar el embarazo. 4.2. Después de iniciado el embarazo. 5. Genética postnatal 6. Resumen. 7. Casos clínicos 7.1. Caso clínico 1: diagnóstico bioquímico y genético sin manifestaciones clínicas 7.2. Caso clínico 2: diagnóstico prenatal. 8. Conclusiones IV. Detección y estudio de anomalías genéticas en adultos (Carmen Ayuso, Isabel Lorda, M. José Trujillo). 1. Introducción. 1.1. Enfermedades de inicio en la edad adulta. 1.2. Definición y clasificación de los estudios genéticos. 1.3. Valor predictivo de los estudios genéticos 2. Descripción de patologías y sus técnicas diagnósticas. 2.1. Hipercolesterolemia familiar monogénica 2.1.1. Diagnóstico genético en HF 2.2. Cáncer de mama 2.2.1. Diagnóstico genético en cáncer de mama hereditario 2.3. Distrofia miotónica. Enfermedad de Steinert. 2.3.1. Diagnóstico genético...
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MPN: 9788498365740
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